Муковісцидоз — генетичне захворювання, що уражає легені та травну систему. Сучасна терапія дозволяє суттєво подовжити та покращити якість життя пацієнтів.
Опубліковано: 11 червня 2026 р. · Оновлено: 11 червня 2026 р. · Лікарі клініки Prevention
Муковісцидоз (МВ) — найпоширеніше тяжке спадкове захворювання серед осіб із північноєвропейським корінням. Воно уражає клітини, що виробляють слиз і секрети, через що вони стають густими й липкими. Це призводить до хронічного ураження легенів, підшлункової залози та інших органів.
Мутація гена CFTR (регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу) спричиняє накопичення густого слизу, який блокує протоки і стає середовищем для бактерій. Більш ніж 2000 варіантів мутацій — причина того, що прояви МВ дуже різняться від пацієнта до пацієнта.
За даними ВООЗ, муковісцидоз зустрічається у 1 з кожних 2500–3500 новонароджених у Європі. В Ужгороді та Мукачеві пацієнти з МВ спостерігаються у регіональних центрах і клінічних закладах — Prevention забезпечує респіраторну підтримку і ведення супутніх станів.
З боку дихальної системи:
З боку травної системи:
У дорослих:
Якщо дитина часто хворіє на бронхіти і пневмонії або погано набирає вагу — варто провести скринінговий тест.
Основний метод — потовий тест: у пацієнтів із МВ підвищений вміст хлоридів у поті. Це безпечне і безболісне дослідження.
Додаткові методи:
До недавнього часу МВ вважався невиліковним. Але у 2019–2023 роках з'явились CFTR-модулятори — препарати, що виправляють функцію білка CFTR на клітинному рівні. Найвідоміші: Трикафта (Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor).
Вони не лікують мутацію, але суттєво покращують роботу білка і значно уповільнюють прогресування хвороби. Клінічні дослідження показують покращення функції легень на 10–15% та зменшення загострень вдвічі.
Поки модулятори доступні не для всіх мутацій і мають обмежений доступ в Україні, але ситуація поступово змінюється.
Основні напрями:
Поряд зі скринінгом для дітей лікарі Prevention в Ужгороді координують ведення пацієнтів із хронічними легеневими захворюваннями. Консультація пульмонолога дозволяє підібрати оптимальний план підтримуючої терапії.
Завдяки сучасному лікуванню медіанна виживаність пацієнтів із МВ у розвинених країнах досягла 50 і більше років. Дорослі з МВ працюють, навчаються, ведуть активне життя — за умови регулярного медичного супроводу.
Основні проблеми дорослих пацієнтів:
Хронічний кашель, що не проходить місяцями, або пневмонії, що постійно повторюються, — привід виключити муковісцидоз. Ранній діагноз суттєво покращує прогноз. Не зволікайте з консультацією пульмонолога або педіатра.
Сучасні пацієнти з МВ закінчують університети, працюють, займаються спортом і створюють сім'ї. Ключ до цього — щоденна терапія і регулярне медичне спостереження.
Психологічна підтримка — важлива частина ведення МВ. Хронічне захворювання впливає на весь родинний уклад: і дитина, і батьки потребують доступу до психологічної допомоги та груп підтримки.
Фізична активність при МВ не протипоказана — навпаки, вона покращує дренаж бронхів і підтримує загальну форму. Плавання, велосипед, ходьба рекомендовані більшості пацієнтів з легкою та середньою тяжкістю хвороби.
Харчування потребує особливої уваги: через мальабсорбцію пацієнти з МВ потребують підвищеної калорійності — на 20–50% більше норми. Дієтолог допомагає скласти раціон, що компенсує дефіцит жиророзчинних вітамінів A, D, E, K.
Звертайтеся до лікарів Prevention в Ужгороді та Мукачеві з будь-якими запитаннями щодо стану органів дихання — консультація пульмонолога або обстеження в лабораторії допоможуть скоригувати план лікування.
Муковісцидоз — серйозне, але вже не смертельне у ранньому дитинстві захворювання. Сучасна терапія, щоденне лікування і медичний супровід дозволяють пацієнтам жити активним і тривалим життям. Лікарі Prevention в Ужгороді та Мукачеві готові до консультації та підтримки пацієнтів і родин із цим діагнозом.
Муковісцидоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом: дитина захворіє лише якщо отримає дефектний ген CFTR від обох батьків. Якщо обоє батьків є носіями, ризик хвороби у дитини — 25%.
Так, в Україні проводиться неонатальний скринінг на муковісцидоз у пологових будинках — разом із іншими спадковими захворюваннями. Аналіз беруть із п'яткової крові на 4-й день після народження.
У розвинених країнах медіанна очікувана тривалість життя людей із МВ перевищує 50 років. Завдяки CFTR-модуляторам та вдосконаленій підтримуючій терапії прогноз продовжує покращуватися.
Ні. Муковісцидоз — генетичне захворювання, яке не передається від людини до людини. Проте пацієнти з МВ мають підвищений ризик отримати небезпечні інфекції від інших пацієнтів з МВ, тому їм не рекомендовано контактувати між собою.
CFTR-модулятори (найновіший — Трикафта) вважаються революційним кроком: вони виправляють роботу білка CFTR у клітинах. Проте діють лише при певних мутаціях. Доступність в Україні обмежена, але ситуація покращується.
ХірургіяЗуби мудрості прорізуються останніми і нерідко завдають чимало клопоту. Розбираємо, коли біль є нормою, а коли потрібно йти до лікаря.
Сімейна медицинаКарантин — не привід занедбати своє здоров'я. Поради сімейного лікаря: як залишатись активним, харчуватись правильно і не ігнорувати важливі симптоми в ізоляції.
КонсультаціїКраплі для носа дають полегшення за хвилини — але через кілька тижнів ніс перестає дихати без них. Пояснюємо, що відбувається і як вийти з цього кола.
КонсультаціїЗакладеність вуха — поширений симптом, що виникає при застуді, перепадах тиску або накопиченні сірки. Більшість причин легко усунути, але деякі вимагають лікаря.
КонсультаціїПравильна подушка — не розкіш, а засіб профілактики болю в шиї і хронічної втоми. Розбираємо, як вибрати під свої потреби.
ХірургіяВеликі груди можуть бути медичною проблемою: болі у шиї, спині та порушення постави. Дізнайтесь про консервативне лікування і коли звертатись до лікаря.
КонсультаціїДешеві темні окуляри можуть нашкодити більше, ніж допомогти. Розповідаємо, на що дивитися при виборі сонцезахисних окулярів.
КонсультаціїХочете перейти на контактні лінзи або змінити тип? Дізнайтесь, як правильно підібрати лінзи за параметрами і яких помилок уникати при носінні.
Сімейна медицинаПравильний фільтр для води — простий крок до здоров'я. Розбираємо основні типи фільтрів і на що звертати увагу при виборі.
КонсультаціїКліщ присмоктався — діяти треба швидко й правильно. Покрокова інструкція, найнебезпечніші помилки і симптоми, що вимагають лікарської допомоги.
КонсультаціїГіпотонія завдає незручностей мільйонам людей. Дізнайтеся, як безпечно підвищити артеріальний тиск без шкоди для серця.
Пакети та профоглядиЯкщо вашим рідним уже за 65 — ця стаття для вас. Практичний план турботи про здоров'я літньої людини, підкріплений рекомендаціями лікарів.
Понад 20 напрямів — консультації, діагностика, аналізи, процедури. Оберіть потрібний або запишіться, і адміністратор підбере спеціаліста.
Шість відділень в Ужгороді та Мукачеві — оберіть найближче або зателефонуйте, і ми підкажемо, де зручніше.
