Синдром Шерешевського-Тернера: діагностика та лікування

Синдром Шерешевського-Тернера (або синдром Тернера) — одна з найпоширеніших хромосомних аномалій у жінок. Він виникає, коли одна з двох X-хромосом відсутня повністю або частково. Каріотип у класичному варіанті — 45,X замість нормального 46,XX. Зустрічається приблизно у 1 із 2 000–2 500 живонароджених дівчат.

Синдром не передається у спадок — він виникає як нова мутація під час формування яйцеклітини або сперматозоїда, або в перших поділах заплідненої клітини. Тому у батьків дитини з синдромом Тернера ризик повторного народження такої дитини не вищий, ніж у загальній популяції.

Лікарі клініки Prevention в Ужгороді та Мукачеві проводять консультації щодо генетичних захворювань і направляють пацієнток до профільних спеціалістів.

Симптоми синдрому Шерешевського-Тернера

Клінічна картина надзвичайно варіабельна — від ледь помітних ознак до яскраво виражених проявів.

Характерні фізичні ознаки:

• Низький ріст — середній зріст дорослих жінок із синдромом без лікування — 143–145 см.
• Pterygium colli — шкірні складки на бічних поверхнях шиї («крилаподібна» шия).
• Широка грудна клітка із збільшеною відстанню між сосками.
• Лімфатичний набряк кистей і стоп у новонароджених.
• Широкий кут ліктьового суглоба (cubitus valgus).
• Низька лінія росту волосся на потилиці.
• Невеликі вуха.

Репродуктивна система:

• Первинна аменорея — менструації не починаються або зупиняються у підлітковому віці.
• Передчасна недостатність яєчників — яєчники замінені фіброзною тканиною (стрічкові гонади).
• Безпліддя — у 90% жінок із класичним каріотипом 45,X.
• Відсутність або слабкий розвиток вторинних статевих ознак.

Серцево-судинна система:

• Вроджені вади серця — у 30–50% (найчастіше двостулковий аортальний клапан, коарктація аорти).
• Підвищений ризик аневризми аорти.

Інші органи:

• Ураження нирок — підковоподібна нирка, гідронефроз.
• Порушення слуху — прогресуюча сенсоневральна туговухість.
• Схильність до аутоімунного тиреоїдиту та цукрового діабету 2 типу.
• Остеопороз через дефіцит естрогенів.

Когнітивний розвиток

Загальний інтелект при синдромі Тернера, як правило, нормальний. Проте можуть бути специфічні труднощі:

• просторово-зорова обробка інформації;
• математика і планування;
• робоча пам'ять і увага.

Ці особливості добре коригуються при ранньому виявленні та освітній підтримці.

Діагностика

Пренатальна діагностика

Синдром Тернера може бути запідозрений при:

• Ультразвуковому скринінгу — виявляються кістозна гігрома, набряк плода, вроджені вади серця.
• Неінвазивному пренатальному тестуванні (НIПТ) — аналіз ДНК плода з крові матері.
• Підтвердження — амніоцентез або хоріонбіопсія з каріотипуванням.

Постнатальна діагностика

Діагноз встановлюється на основі каріотипування крові. Показання для обстеження:

• Новонароджена дівчинка з лімфатичним набряком або серцевою вадою.
• Дівчинка з низьким зростом без чіткої причини.
• Підліткова дівчина з відсутністю менархе до 15 років.
• Жінка з безпліддям та передчасною недостатністю яєчників.

Записатися на генетичне дослідження або консультацію ендокринолога у Prevention в Ужгороді можна за телефоном або кнопкою «Записатися» на сайті.

Про значення естрогенів та їх недостатність читайте у матеріалі Естрогени: що це і норма. Про симптоми гормонального збою у жінок — у статті Гормональний збій: симптоми та відновлення.

Лікування

Синдром Тернера невиліковний — X-хромосому відновити неможливо. Однак сучасна медицина дозволяє значно покращити якість і тривалість життя пацієнток.

Гормон росту (ГР)

• Показаний дівчаткам із відставанням у зрості починаючи з 4–6 років.
• При ранньому початку дозволяє збільшити кінцевий зріст на 5–10 см порівняно з прогнозованим.
• Вводять щоденно підшкірно; тривалість курсу — до завершення кісткового росту.

Замісна гормональна терапія (ЗГТ)

• Естрогени призначають із 11–12 років для стимуляції статевого дозрівання.
• Пізніше додають прогестерон для підтримки менструального циклу.
• ЗГТ проводиться до вікового менопаузального терміну (50–51 рік).
• Захищає від остеопорозу, серцево-судинних ризиків, когнітивних змін.

Репродуктивні технології

Незважаючи на безпліддя в більшості випадків, частина жінок із синдромом Тернера (особливо з мозаїчними варіантами) може завагітніти самостійно. Інші можуть розглянути екстракорпоральне запліднення з донорськими ооцитами.

Кардіологічне спостереження

Всі пацієнтки з синдромом Тернера потребують регулярних кардіологічних обстежень (ЕхоКГ, МРТ серця) для моніторингу стану аорти — особливо при плануванні вагітності.

Психологічна підтримка та якість життя

Діагноз «синдром Тернера» може стати серйозним емоційним випробуванням — і для дитини, і для сім'ї. Важливо знати: переважна більшість жінок із синдромом Тернера навчаються у вищих навчальних закладах, будують кар'єру і мають щасливі стосунки. Групи підтримки та психолог, досвідчений у роботі з хронічними захворюваннями, можуть суттєво поліпшити адаптацію. Відкрите інформування дитини про її стан у відповідному до віку форматі є важливим компонентом лікування.

Підсумок

Синдром Шерешевського-Тернера — стан, при якому мультидисциплінарний підхід до лікування кардинально змінює прогноз. Рання діагностика та вчасно розпочата терапія гормоном росту і ЗГТ дозволяють жінці жити повноцінним, активним життям. Якщо ви маєте підозри або бажаєте пройти генетичне обстеження, зверніться до клініки Prevention в Ужгороді або Мукачеві.

Джерела

• WHO. Turner syndrome overview
• NHS. Turner syndrome
• MedlinePlus. Turner syndrome
• NIH/NICHD. Turner syndrome — research and treatment