Синдром Шерешевського-Тернера — хромосомний стан, при якому у жінок відсутня або змінена одна X-хромосома. Розповідаємо про симптоми, діагностику та сучасне лікування.
Опубліковано: 29 травня 2023 р. · Оновлено: 19 червня 2026 р. · Лікарі клініки Prevention
Синдром Шерешевського-Тернера (або синдром Тернера) — одна з найпоширеніших хромосомних аномалій у жінок. Він виникає, коли одна з двох X-хромосом відсутня повністю або частково. Каріотип у класичному варіанті — 45,X замість нормального 46,XX. Зустрічається приблизно у 1 із 2 000–2 500 живонароджених дівчат.
Синдром не передається у спадок — він виникає як нова мутація під час формування яйцеклітини або сперматозоїда, або в перших поділах заплідненої клітини. Тому у батьків дитини з синдромом Тернера ризик повторного народження такої дитини не вищий, ніж у загальній популяції.
Лікарі клініки Prevention в Ужгороді та Мукачеві проводять консультації щодо генетичних захворювань і направляють пацієнток до профільних спеціалістів.
Клінічна картина надзвичайно варіабельна — від ледь помітних ознак до яскраво виражених проявів.
Загальний інтелект при синдромі Тернера, як правило, нормальний. Проте можуть бути специфічні труднощі:
Ці особливості добре коригуються при ранньому виявленні та освітній підтримці.
Синдром Тернера може бути запідозрений при:
Діагноз встановлюється на основі каріотипування крові. Показання для обстеження:
Записатися на генетичне дослідження або консультацію ендокринолога у Prevention в Ужгороді можна за телефоном або кнопкою «Записатися» на сайті.
Про значення естрогенів та їх недостатність читайте у матеріалі Естрогени: що це і норма. Про симптоми гормонального збою у жінок — у статті Гормональний збій: симптоми та відновлення.
Синдром Тернера невиліковний — X-хромосому відновити неможливо. Однак сучасна медицина дозволяє значно покращити якість і тривалість життя пацієнток.
Незважаючи на безпліддя в більшості випадків, частина жінок із синдромом Тернера (особливо з мозаїчними варіантами) може завагітніти самостійно. Інші можуть розглянути екстракорпоральне запліднення з донорськими ооцитами.
Всі пацієнтки з синдромом Тернера потребують регулярних кардіологічних обстежень (ЕхоКГ, МРТ серця) для моніторингу стану аорти — особливо при плануванні вагітності.
Діагноз «синдром Тернера» може стати серйозним емоційним випробуванням — і для дитини, і для сім'ї. Важливо знати: переважна більшість жінок із синдромом Тернера навчаються у вищих навчальних закладах, будують кар'єру і мають щасливі стосунки. Групи підтримки та психолог, досвідчений у роботі з хронічними захворюваннями, можуть суттєво поліпшити адаптацію. Відкрите інформування дитини про її стан у відповідному до віку форматі є важливим компонентом лікування.
Синдром Шерешевського-Тернера — стан, при якому мультидисциплінарний підхід до лікування кардинально змінює прогноз. Рання діагностика та вчасно розпочата терапія гормоном росту і ЗГТ дозволяють жінці жити повноцінним, активним життям. Якщо ви маєте підозри або бажаєте пройти генетичне обстеження, зверніться до клініки Prevention в Ужгороді або Мукачеві.
Ціни орієнтовні та можуть змінюватися — актуальну вартість уточнюйте за телефоном.
Ні. Синдром Тернера виникає як нова хромосомна помилка під час формування яйцеклітини, сперматозоїда або в перших поділах клітин після запліднення. Батьки дитини, як правило, мають нормальний каріотип. Ризик повторення у наступній вагітності такий самий, як і у загальній популяції.
У більшості жінок із класичним каріотипом 45,X це неможливо без донорських ооцитів, бо яєчники замінені фіброзною тканиною. Проте при мозаїчних варіантах синдрому (наявність клітинних ліній із нормальним 46,XX) спонтанна вагітність можлива — в 2–5% випадків.
Приблизно 20% випадків виявляють пренатально — при УЗД або НІПТ. Ще 20–30% діагностують у ранньому дитинстві через лімфатичний набряк або серцеву ваду. Найбільша частина — у підлітковому віці при обстеженні з приводу затримки статевого дозрівання або низького зросту.
При своєчасній діагностиці та лікуванні тривалість і якість життя у більшості жінок із синдромом Тернера наближаються до нормальних. Основні ризики — серцево-судинні ускладнення (аневризма аорти), тому регулярне кардіологічне спостереження є обов'язковим.
Оптимально — у 4–6 років при підтвердженому відставанні зросту. Чим раніше розпочата терапія, тим кращий результат. Лікування проводиться під контролем ендокринолога з регулярним моніторингом зросту і стану кісток.
Зверніться до клініки Prevention в Ужгороді або Мукачеві — лікар проведе консультацію, оцінить симптоми і направить на каріотипування або генетичне тестування. Результати обговорюються разом із ендокринологом для розробки індивідуального плану лікування.
Пояснюємо, чим вірусний біль у горлі відрізняється від бактеріального, що реально допомагає вдома, а що — лише міф, і коли обов'язково йти до лікаря.
Якщо очі сльозяться без причини — це не завжди норма. Розбираємо, чому так буває і коли варто звернутися до лікаря.
Різкий біль у спині чи шиї, оніміння або слабкість у кінцівках — можливі ознаки радикулопатії. Дізнайтеся, як діяти та коли потрібен лікар.
ПЛР, антигенний чи тест на антитіла — що потрібно для поїздки за кордон або госпіталізації? Порівнюємо три типи тестів і пояснюємо, де їх здати в Ужгороді.
Ревматоїдний артрит — хронічне аутоімунне захворювання суглобів. Розбираємо перші симптоми, методи діагностики та принципи сучасного лікування.
Фіброміалгія — хронічний дифузний біль у м'язах і втома без видимих причин. Дізнайтеся, чому виникає цей стан і як сучасна медицина допомагає пацієнтам.
Міжхребцева грижа — поширена причина болю в спині та оніміння кінцівок. У 80–90% випадків її лікують без операції: розповідаємо про методи та профілактику.
Впали або отримали удар — і не зрозуміло, перелом це чи вивих? Дізнайтеся, як розпізнати травму і правильно діяти до приїзду лікаря.
Холангіт — запалення жовчних проток, яке без лікування може призвести до сепсису. Дізнайтеся про симптоми, причини та методи лікування.
Краплі для носа дають полегшення за хвилини — але через кілька тижнів ніс перестає дихати без них. Пояснюємо, що відбувається і як вийти з цього кола.
Якщо ви хворієте на ковід, а лікар недоступний — є чіткий алгоритм дій. Розповідаємо, що пити, за чим стежити і які симптоми потребують виклику швидкої без зволікань.
Щорічні профілактичні огляди дозволяють виявити захворювання на ранній стадії — коли лікування простіше та дешевше. Розповідаємо, яких лікарів відвідувати залежно від віку і статі.
Понад 20 напрямів — консультації, діагностика, аналізи, процедури. Оберіть потрібний або запишіться, і адміністратор підбере спеціаліста.
Сім відділень в Ужгороді, Мукачеві та Тячеві — оберіть найближче або зателефонуйте, і ми підкажемо, де зручніше.
