Гемофілія — спадкове порушення згортання крові. Пояснюємо симптоми, яких людей вона зачіпає, як діагностується і що пропонує сучасна медицина для лікування.
Опубліковано: 2 жовтня 2023 р. · Оновлено: 19 червня 2026 р. · Лікарі клініки Prevention · 751 переглядів
Гемофілія — спадкове порушення системи гемостазу, при якому кров не згортається належним чином через дефіцит одного з факторів згортання. Навіть незначна травма може призвести до тривалої важкозупинної кровотечі — внутрішньої або зовнішньої.
Захворювання відоме тисячоліттями і набуло сумної популярності завдяки «королівській хворобі» у нащадків королеви Вікторії. Сьогодні завдяки замісній терапії люди з гемофілією живуть повноцінним життям, але якість лікування залежить від своєчасної діагностики.
Гемофілія A — дефіцит фактора VIII згортання крові. Найпоширеніший тип (80–85% усіх випадків).
Гемофілія B (хвороба Кристмаса) — дефіцит фактора IX. Становить 15–20% випадків.
Гемофілія C (дефіцит фактора XI) — значно рідше, частіше у євреїв-ашкеназі, перебігає легше.
Причина — мутація гена на Х-хромосомі. Спадкування рецесивне, зчеплене зі статтю:
Тяжкість симптомів залежить від рівня фактора згортання у крові:
| Форма | Рівень фактора | Симптоми |
|---|---|---|
| Важка | <1% | Спонтанні кровотечі в суглоби, м'язи, без травми |
| Середньотяжка | 1–5% | Кровотечі при незначних травмах |
| Легка | 5–40% | Кровотечі лише при значних травмах або операціях |
Характерні симптоми:
У немовлят з важкою гемофілією перші симптоми можуть з'явитися вже при обрізанні або після ін'єкцій (не проходять гематоми). При важкій формі кровотечі в суглоби починаються при перших спробах ходити.
Якщо у родині є випадки гемофілії — педіатр призначає коагулограму у дитини ще до появи симптомів.
Гемофілія — найвідоміше, але не єдине порушення:
Будь-яке незрозуміле порушення згортання потребує обстеження — здайте загальний аналіз крові та коагулограму для первинного скринінгу. Важливо також розрізняти гемофілію і тромбоз або тромбофлебіт — це протилежні стани: при гемофілії кров погано зупиняється, при тромбозі — надмірно згортається.
Замісна терапія — введення концентрату відповідного фактора згортання:
Емоцизумаб (Hemlibra) — нові препарати, що імітують дію фактора VIII; приймаються підшкірно щотижня або рідше. Революція у лікуванні важкої гемофілії A.
Генна терапія — клінічні випробування показують стійке підвищення рівня факторів VIII і IX на роки після одноразового введення. Деякі препарати вже схвалені FDA.
При легкій формі гемофілії A — десмопресин (DDAVP) стимулює викид власного фактора VIII з ендотелію.
Для первинного обстеження запишіться до сімейного лікаря або терапевта в Prevention в Ужгороді або Мукачеві. При підтвердженому діагнозі пацієнтів скеровують до гематолога.
Гемофілія — спадкове порушення згортання крові через дефіцит фактора VIII або IX; хворіють переважно чоловіки. Важка форма проявляється спонтанними кровотечами в суглоби і м'язи. Лікування — замісна терапія факторами згортання, нові таргетні препарати і в перспективі — генна терапія. Діагноз підтверджується аналізом на АЧТЧ та активність факторів згортання.
Ціни орієнтовні та можуть змінюватися — актуальну вартість уточнюйте за телефоном.
Класична гемофілія A і B у жінок зустрічається дуже рідко — лише якщо мати є носійкою, а батько сам хворіє (дуже рідкісна комбінація). Проте жінки-носійки можуть мати знижений рівень фактора VIII або IX і виявляти симптоми — рясні менструації, тривалі кровотечі після операцій. Хвороба фон Віллебранда уражає обидві статі порівно.
Ні. Батько з гемофілією передає свою Х-хромосому (з мутацією) лише дочкам — вони стають носійками, але не хворіють. Сини отримують від батька Y-хромосому і тому не успадковують гемофілію від хворого батька. Гемофілія передається синам виключно через матір-носійку.
Кров у суглобі (гемартроз) викликає гостре запалення і руйнування хряща. При повторних кровотечах розвивається хронічна гемофілічна артропатія — деформація і нерухомість суглоба. Саме тому профілактичне введення факторів згортання для запобігання гемартрозів є головним напрямком сучасного лікування важкої форми.
Так, при правильному лікуванні — цілком. Сучасна замісна і профілактична терапія дозволяє запобігти ускладненням і вести активне життя з помірними обмеженнями. Уникати варто тільки контактних видів спорту з високим ризиком травм (бокс, регбі, хокей). Плавання, велосипед і неконтактні ігри цілком доступні.
Обидва захворювання проявляються підвищеною кровоточивістю, але хвороба фон Віллебранда уражає обидві статі і частіше дає слизові кровотечі (носові, рясні менструації). При лабораторному обстеженні при хворобі фон Віллебранда знижений рівень фактора Віллебранда (антиген і активність), при гемофілії A — фактора VIII. Точний діагноз встановлює гематолог.
Так. Категорично протипоказані: аспірин і нестероїдні протизапальні засоби (ібупрофен, диклофенак) — пригнічують функцію тромбоцитів. Антикоагулянти (варфарин, нові оральні антикоагулянти) підсилюють ризик кровотечі. Перед прийомом будь-яких ліків людина з гемофілією повинна консультуватися з лікарем.
Пояснюємо, чим вірусний біль у горлі відрізняється від бактеріального, що реально допомагає вдома, а що — лише міф, і коли обов'язково йти до лікаря.
Якщо очі сльозяться без причини — це не завжди норма. Розбираємо, чому так буває і коли варто звернутися до лікаря.
Різкий біль у спині чи шиї, оніміння або слабкість у кінцівках — можливі ознаки радикулопатії. Дізнайтеся, як діяти та коли потрібен лікар.
ПЛР, антигенний чи тест на антитіла — що потрібно для поїздки за кордон або госпіталізації? Порівнюємо три типи тестів і пояснюємо, де їх здати в Ужгороді.
Ревматоїдний артрит — хронічне аутоімунне захворювання суглобів. Розбираємо перші симптоми, методи діагностики та принципи сучасного лікування.
Фіброміалгія — хронічний дифузний біль у м'язах і втома без видимих причин. Дізнайтеся, чому виникає цей стан і як сучасна медицина допомагає пацієнтам.
Міжхребцева грижа — поширена причина болю в спині та оніміння кінцівок. У 80–90% випадків її лікують без операції: розповідаємо про методи та профілактику.
Впали або отримали удар — і не зрозуміло, перелом це чи вивих? Дізнайтеся, як розпізнати травму і правильно діяти до приїзду лікаря.
Холангіт — запалення жовчних проток, яке без лікування може призвести до сепсису. Дізнайтеся про симптоми, причини та методи лікування.
Краплі для носа дають полегшення за хвилини — але через кілька тижнів ніс перестає дихати без них. Пояснюємо, що відбувається і як вийти з цього кола.
Якщо ви хворієте на ковід, а лікар недоступний — є чіткий алгоритм дій. Розповідаємо, що пити, за чим стежити і які симптоми потребують виклику швидкої без зволікань.
Щорічні профілактичні огляди дозволяють виявити захворювання на ранній стадії — коли лікування простіше та дешевше. Розповідаємо, яких лікарів відвідувати залежно від віку і статі.
Понад 20 напрямів — консультації, діагностика, аналізи, процедури. Оберіть потрібний або запишіться, і адміністратор підбере спеціаліста.
Сім відділень в Ужгороді, Мукачеві та Тячеві — оберіть найближче або зателефонуйте, і ми підкажемо, де зручніше.
